Siringomielia

Presentazione Forum Casi clinici Siringomielia

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    Foto 378 aLa più conosciuta forma di Siringomielia (AC1) consiste in una malformazione ossea, generalmente congenita, a livello della giunzione cranio-cervicale. Deve il proprio nome agli scienziati Julius Arnold e Hans Chiari che, nel 1890 la osservarono e descrissero per primi. Con questo termine viene definita anche una particolare forma di neuropatia sensoriale ereditaria (neuro-osteopatie e osteoartropatie neurogene congenite) che può interessare l’arto superiore. Per neuropatia si intende qualsiasi processo patologico che colpisce un nervo. Una neuropatia può ostacolare il passaggio d’informazioni dal cervello alla strutture periferiche (veicolate dalle fibre motorie e vegetative) e dalle strutture periferiche (cute, articolazioni, tendini, muscoli, visceri, ecc.) al centro (fibre sensitive). Le neuropatie possono interessare un solo nervo o radice (mononeuropatie), oppure essere diffuse e simmetriche (polineuropatie). Le polineuropatie possono avere cause diverse, per questo motivo si distinguono in genetiche, tossiche, carenziali, infiammatorie, infettive, ecc.  A loro volta nelle neuropatie genetiche si distinguono forme degenerative e forme metaboliche, con difetto genetico noto o ignoto.
    I pazienti, per mancanza di sensibilità dolorifica, vanno incontro ad ulcerazioni, mutilazioni e fratture. L’insensibilità congenita al dolore o la sua riduzione, se associata a normale funzione motoria, non consente al soggetto di percepire l’eventuale sovraccarico funzionale o i vari problemi meccanici che possono interessare l’articolazione. Il sovraccarico ripetitivo può condurre ad uno stiramento capsulo-legamentoso con conseguente sinovite reattiva. Questa grave infiammazione altera l’allineamento articolare con successiva erosione cartilaginea e dell’osso subcondrale.
    Segni clinici: si verificano alterazioni della sensibilità che comprendono la riduzione più o meno marcata del tatto e del dolore. Per ciò che concerne la spalla, nelle forme avanzate, compare gonfiore/tumefazione della spalla in assenza di dolore e limitazione dei movimenti.
    Esame elettromiografico: utile per inquadrare la malattia come forma demienilizzante o assonale e fornire le indicazioni per le successive indagini genetiche.
    Test del DNA: consiste nello studio del DNA dopo un semplice prelievo di sangue.
    Biopsia del nervo: dovrebbe essere sempre l’ultima indagine, da considerarsi solo in casi particolari e dopo aver eseguito gli altri esami.

    Caso clinico

    Il paziente di 67 anni riferisce un episodio di lussazione alla spalla sinistra, avvenuto 15 anni prima, durante la spinta di un oggetto pesante che stava posizionando su di una mensola alta. Prima di questo episodio il paziente non aveva mai lamentato problemi di funzionalità o dolore alle spalle, la stessa lussazione non era stata dolorosa. Da solo e con la propria auto il paziente raggiunge l’ospedale dove gli viene ridotta la lussazione. Concluse le tre settimane d’immobilizzazione in tutore, il paziente si rivolge ad un ortopedico che riscontra una instabilità della spalla sinistra con associata lesione della cuffia. L’indicazione è chirurgica e l’intervento viene eseguito in artrotomia. Per circa sei mesi tutto procede correttamente, successivamente il paziente inizia ad accusare un instabilità articolare con perdita di forza e funzionalità. Alla visita di controllo l’ortopedico esclude un nuovo intervento e, osservati gli esami strumentali, consiglia di rivolgersi ad un neurologo. Le foto del paziente presentano la situazione attuale, mentre le immagini degli esami strumentali sono riferite al periodo pre e post-chirurgico.

    Foto 384 a
    Rx spalla destra effettuata 15 anni fa.
     
    Foto 383 b
    Rx spalla sinistra effettuata 5 anni fa.



    Gli esami strumentali mostrano il dissolvimento/riassorbimento della testa dell’omero e della glenoide con estesa frammentazione ossea e presenza di detriti calcifici periarticolari.
    Il quadro è maggiormente visibile nella radiografia più recente (spalla sinistra).
    Frontalmente possiamo osservare l’alterazione bilaterale della forma delle spalle, più accentuata a destra. A sinistra è visibile la cicatrice chirurgica realizzata 15 anni prima per l’intervento d’instabilità. Nonostante il buon tono muscolare dei M. Deltoidi è possibile notare bilateralmente la presenza del solco, che nello specifico è indice dell’assenza della porzione ossea costituita dell’estremo prossimale dell’omero.

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